L’Agenzia Europea del Farmaco (EMA) ha approvato Daybu (trofinetide), prodotto da Acadia Pharmaceuticals, come primo farmaco per il trattamento dei sintomi neurocomportamentali della sindrome di Rett nell’Unione Europea. Questo farmaco è indicato per pazienti di età pari o superiore a 5 anni che soffrono di questa rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo del sistema nervoso. Daybu è una molecola derivata dall’IGF-1, un ormone importante per il normale sviluppo e funzionamento del sistema nervoso, che spesso risulta carente nei pazienti con sindrome di Rett. L’approvazione segue quelle già ottenute negli Stati Uniti e in Canada. Secondo la dottoressa Nadia Bahi, neurologa pediatrica presso l’Ospedale Necker-Enfants Malades di Parigi, «la sindrome di Rett impone un pesante fardello ai pazienti, alle famiglie e ai caregiver, ma le opzioni terapeutiche sono state finora molto limitate». L’autorizzazione di Daybu si basa su uno studio clinico di fase III chiamato LAVENDER, che ha dimostrato miglioramenti statisticamente significativi e clinicamente rilevanti nei principali sintomi della sindrome di Rett. Catherine Owen Adams, amministratore delegato di Acadia, ha dichiarato: «L’approvazione di Daybu rappresenta una tappa fondamentale per la comunità europea colpita dalla sindrome di Rett e rafforza il nostro impegno nel portare questa terapia innovativa ai pazienti e alle famiglie che da tempo affrontano un bisogno medico non soddisfatto». Parallelamente, in un altro ambito delle malattie rare, Jazz Pharmaceuticals ha recentemente acquisito Actio Biosciences per fino a 1,32 miliardi di dollari, con l’obiettivo di sviluppare una terapia innovativa per una rara forma di epilessia chiamata KCNT1+, che, come la sindrome di Rett, causa gravi problemi di sviluppo e neurologici. Se questo farmaco dovesse ricevere l’approvazione, potrebbe contribuire a rispondere a un bisogno medico ancora insoddisfatto per questi pazienti.