Una nuova azienda biotecnologica, Aurora Therapeutics, è nata grazie a due ricercatori di fama mondiale e ha debuttato pubblicamente venerdì. L’azienda mira a utilizzare un nuovo quadro normativo per sviluppare rapidamente numerosi trattamenti basati sull’editing genetico per malattie rare. Aurora Therapeutics è stata co-fondata dalla premio Nobel Jennifer Doudna e dall’esperto di medicina genetica Fyodor Urnov, con il supporto finanziario di Menlo Ventures. L’azienda intende lavorare contemporaneamente su più terapie per la stessa condizione, ciascuna delle quali prende di mira diverse mutazioni genetiche, e avanzare rapidamente con l’aiuto del nuovo percorso ‘meccanismo plausibile’ della Food and Drug Administration (FDA). L’azienda è guidata da Ed Kaye, un veterano del settore biotecnologico e ex dirigente di Sarepta Therapeutics e Stoke Therapeutics. Menlo ha fornito 16 milioni di dollari di finanziamento iniziale alla startup, che testerà per primo il suo approccio sulla fenilchetonuria, una malattia genetica che interrompe la capacità del corpo di metabolizzare un aminoacido importante. L’emergere di Aurora rappresenta l’ultimo tentativo di risolvere un problema aziendale che rallenta i progressi della medicina genetica. I progressi nelle tecnologie di sequenziamento e strumenti potenti come CRISPR hanno reso possibile identificare e correggere rapidamente gli errori genetici noti per causare migliaia di malattie rare. Tuttavia, il piccolo numero di pazienti affetti da queste condizioni e i costi esorbitanti dello sviluppo di trattamenti basati sui geni rendono l’investimento un’impresa ardua, lasciando molte potenziali terapie irraggiungibili. Negli ultimi anni, tuttavia, sono stati fatti notevoli progressi. I ricercatori accademici hanno progettato, in più casi, terapie su misura per singoli individui. L’esempio più notevole è arrivato lo scorso anno, quando i ricercatori del Children’s Hospital of Philadelphia e altrove hanno progettato e sviluppato in pochi mesi una terapia basata su CRISPR per un bambino gravemente malato di nome KJ Muldoon. Quel trattamento ha aiutato a stabilizzare la condizione di KJ. La storia di KJ ha attirato l’attenzione dei dirigenti della FDA. Lo scorso novembre, il commissario Marty Makary e il suo vice Vinay Prasad hanno citato il caso spiegando il percorso del ‘meccanismo plausibile’, uno strumento normativo pensato per accelerare i trattamenti per condizioni rare e gravi. In modo cruciale per le aziende di editing genetico, hanno descritto come gli sviluppatori potrebbero utilizzare i dati di un’approvazione iniziale — ad esempio, per una persona la cui malattia è legata a una specifica mutazione genetica — per apportare modifiche minori che potrebbero supportare ulteriori approvazioni per persone con altre mutazioni. Aurora testerà questo modello. Sfruttando i progressi tecnici che consentono la progettazione e la produzione più rapide dei componenti di editing genetico, l’azienda sta lavorando su ciò che ha definito in un comunicato la prima piattaforma per trattare i tipi di mutazioni storicamente ‘impossibili da affrontare su larga scala’. Secondo Kaye, Aurora inizierà concentrandosi sulle mutazioni più frequenti di una malattia. Questo le permetterà di ottenere una ‘posizione commerciale che genera entrate’ mentre costruisce un modo per sviluppare in modo efficiente terapie successive per mutazioni più rare. ‘Alla fine, potremmo arrivare a un punto in cui potremmo rispondere molto rapidamente alle esigenze dei singoli pazienti, come è stato il caso del bambino KJ’, ha detto Kaye. ‘Ma prima abbiamo davvero bisogno di avere un sistema ben sviluppato che sia sostenibile prima di affrontare indicazioni molto, molto rare’. Aurora crede di poter costruire quel sistema partendo dalla fenilchetonuria, o PKU. La malattia è causata da una vasta gamma di mutazioni di un gene chiamato PAH. Sebbene attualmente sia gestita con terapie a vita, restrizioni dietetiche e monitoraggio, questi approcci non sono curativi e possono ancora lasciare i pazienti con deficit cognitivi. La PKU è anche ben compresa biologicamente e, di conseguenza, è da tempo un obiettivo della medicina genetica. Ma a differenza degli sforzi precedenti, Aurora sta progettando più terapie. La prima affronterà contemporaneamente le tre mutazioni più comuni che causano la PKU. Aurora poi amplierà il suo approccio e ne aggiungerà altre. Kaye ritiene che, di conseguenza, la malattia ‘si adatti perfettamente al percorso del meccanismo plausibile’. ‘Comprendiamo la causa prossima della malattia e sappiamo come affrontarla’, ha detto.